REaDY – REgistr svalových Dystrofií

 Adresář registrů
REaDY – REgistr svalových Dystrofií

REaDY (REgistr svalových DYstrofií) je klinický registr pacientů trpících Duchennovou/Beckerovou svalovou dystrofií (DMD/BMD), spinální muskulární atrofií (SMA), myotonickou dystrofií (DM) nebo facioskapulohumerální svalovou dystrofií (FSHD).

start projektu: květen 2004

Projekt REaDY od května 2011 navazuje na projekt MDB – mezinárodní DMD/BMD registr, který byl založen v roce 2004.

Registr si klade za cíl evidovat co nejvíce pacientů trpících výše uvedenými vrozenými genetickými vadami a díky kompletním genetickým vyšetřením pomoci ve vývoji léčby a péče o nemocné.

Struktura parametrické dokumentace registru byla sestavena dle struktury mezinárodních registrů vedených v rámci projektu TREAT-NMD v Newcastlu. Díky tomu lze pacienty vedené v tomto registru bez problémů zařazovat i do mezinárodních studií.

Pacienti samotní mají přístup do struktury registru (v případě onemocnění DMD/BMD) a pomocí formuláře „kvalita života“ se mohou sami podílet na vytváření databáze, díky níž budou lékaři schopni lépe pochopit vnímání pacientů trpících těmito vrozenými genetickými poruchami a zjistit, v jaké kvalitě je jim v současnosti péče poskytována.

Cíle projektu:

  • vedení databáze českých i slovenských pacientů s DMD/BMD, SMA, DM a FSHD,
  • zařazení pacientů do mezinárodních studií,
  • urychlení výběru vhodných pacientů v případě vývoje účinného léčiva,
  • podpora výzkumu svalových dystrofií,
  • informační servis o výsledcích nejnovějších způsobů léčby.

Další důležité informace:

  • Odborná garance: MUDr. Petr Vondráček, Ph.D.; MUDr. Lenka Mrázová; MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.; MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
  • Podpora: Parent Project
  • Partneři: 13 pracovišť z České republiky a ze Slovenska (podrobnější informace najdete na www stránkách projektu REaDY)
  • Stručný přehled výsledků: podrobnější informace najdete na www stránkách projektu REaDY
REaDY: klinický registr pacientů trpících Duchennovou/Beckerovou svalovou dystrofií, spinální muskulární atrofií, myotonickou dystrofií nebo facioskapulohumerální svalovou dystrofií