ReACH – Registr achondroplazie

Achondroplazie je vzácná genetická porucha růstu a vývoje kostry. Lidé s tímto onemocněním mají charakteristický malý vzrůst: průměrně dorůstají do výšky jen okolo 130 cm. Komplexní léčba zatím neexistuje, ale na základě výsledků vědeckých výzkumů se odborníci domnívají, že řešení je otázkou blízké budoucnosti. Proto je důležité, aby pacienti, jejich rodiny i lékaři měli možnost společně sdílet informace o této nemoci.

Registr ReACH umožňuje lékařům sdílet zkušenosti a informace týkající se způsobu vedení léčby v klinické praxi. Vědcům pomáhá lépe se zorientovat v klinických aspektech, výskytu a epidemiologii onemocnění ve střední Evropě. Prostřednictvím registru bude možné vyhledávat dobrovolníky pro klinické studie achondroplazie. Zejména pacientům a jejich rodinám registr dává příležitost poskytovat odborníkům zpětnou vazbu a zohlednit jak kvalitu poskytované péče, tak možnosti jejího zlepšení.

Literatura

1. Krejčí P. The paradox of FGFR3 signaling in skeletal dysplasia: why chondrocytes growth arrest while other cells over proliferate. Mutation Research/Reviews in Mutation Research 2014; 759: 40–48. doi: 10.1016/j.mrrev.2013.11.001.
2. Foldynova-Trantirkova S, Wilcox WR, Krejci P. Sixteen years and counting: the current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias. Human Mutation 2012; 33(1):29–41. doi: 10.1002/humu.21636.
3. Pejchalova K, Krejci P, Wilcox WR. C-natriuretic peptide: An important regulator of cartilage. Molecular Genetics and Metabolism 2007; 92(3): 210–215. doi: 10.1016/j.ymgme.2007.06.014.

Seznam dalších publikací najdete na www stránkách projektu ReACH.