REaDY – REgistr svalových Dystrofií

Projekt REaDY od května 2011 navazuje na projekt MDB – mezinárodní DMD/BMD registr, který byl založen v roce 2004.

Registr si klade za cíl evidovat co nejvíce pacientů trpících výše uvedenými vrozenými genetickými vadami a díky kompletním genetickým vyšetřením pomoci ve vývoji léčby a péče o nemocné.

Struktura parametrické dokumentace registru byla sestavena dle struktury mezinárodních registrů vedených v rámci projektu TREAT-NMD v Newcastlu. Díky tomu lze pacienty vedené v tomto registru bez problémů zařazovat i do mezinárodních studií.

Pacienti samotní mají přístup do struktury registru a pomocí formuláře „kvalita života“ se mohou sami podílet na vytváření databáze, díky níž budou lékaři schopni lépe pochopit vnímání pacientů trpících těmito vrozenými genetickými poruchami a zjistit, v jaké kvalitě je jim v současnosti péče poskytována.

Cíle projektu:

• vedení databáze českých i slovenských pacientů s DMD/BMD, SMA, DM a FSHD,
• zařazení pacientů do mezinárodních studií,
• urychlení výběru vhodných pacientů v případě vývoje účinného léčiva,
• podpora výzkumu svalových dystrofií,
• informační servis o výsledcích nejnovějších způsobů léčby.

Další důležité informace:

• Odborná garance: MUDr. Lenka Mrázová; MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.; MUDr. Stanislav Voháňka, CSc., MBA
• Podpora: Parent Project; Od roku 2020 je projekt podporován také neziskovou organizací MDA RIDE.
• Zapojená centra: Specialozavaná centra z České republiky a ze Slovenska (podrobnější informace najdete na www stránkách projektu REaDY).