AATD registry

Deficit alfa-1-antitrypsinu je nejčastější vrozenou chorobou respiračního systému dospělých vedoucí (u homozygotů s deficitními alelami) k časnému vzniku plicního emfyzému, případně ke vzniku bronchiektázií. Plicní postižení výrazně akceleruje aktivní kouření cigaret. Kromě toho mohou být pacienti s deficitem alfa-1-antitrypsinu postiženi jaterní cirhózou, vaskulitidami, kožním nebo střevním postižením. Výskyt poruchy v rámci obecné populace v ČR není znám. Předpokládáme, že postihuje 1 člověka z kohorty 2.000-5.000 osob běžné populace. Mezi pacienty s CHOPN je výskyt poruchy nepochybně výrazně častější (v řádech jednotek procent). Prognóza těchto jedinců je ve srovnání s klasickou CHOPN nesrovnatelně horší, jednak postihuje mladší jedince a rychlost úbytku plicní tkáně je rychlejší. Diagnóza je stanovena u pacientů s již zjištěnou CHOPN vyšetřením plasmatické koncentrace AAT. V případě jejího snížení je doplněno genetické vyšetření. Progrese onemocnění je rychlá a prokazatelně ji zpomaluje doživotní augmentační léčba lidským AAT. V běžné klinické praxi je však velmi obtížné hodnotit efektivitu léčbu, progresi plicního postižení či prognózu onemocnění.
Deficit alfa-1-antitrypsinu v populaci nemocných s CHOPN představuje možný cíl efektivní léčby spočívající v doživotní substituci chybějícího alfa-1-antitrypsinu. Tato terapie zpomaluje destrukci plicní tkáně a má významný potenciál v prodloužení doby života, případně doby do transplantace plic. V ČR je augmentační léčba dostupná v rámci centra Pneumologické kliniky 1.LF UK v Thomayerově nemocnici. Zatím je takto léčena pouze  malá část nemocných s těžkým deficitem alfa-1-antitrypsinu (aktuálně 21), zatímco přibližně pětina jedinců nemá prakticky žádné plicní postižení. Zcela neznámý je výskyt jaterních onemocnění, či postižení jiných orgánů.
Dosud je nevyřešena otázka nejvhodnějšího parametru(ů) ke sledování progrese plicního postižení nebo vyjádření prognózy onemocnění v běžné klinické praxi. Hlavním cílem tohoto projektu je tudíž provést sběr a analýzu klinických dat nositélů těžkého deficitu AAT.

Primární cíl
• Sledování pacientů s deficitem alfa-1-antitrypsinu v České republice
Sekundární cíle
• Zjištění průběhu postižení plic v rámci přirozené progrese onemocnění
• Zjištění nejvhodnějších parametrů sledování k charakteristice progrese plicního postižení a vyjádření prognózy onemocnění
• Zjištění chování jedinců s žádným/minimálním postižením plic
• Zjištění přítomnosti, případně progrese dalších orgánových postižení