FAP – Familial Adenomatous Polyposis

Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je dědičné onemocnění charakterizované vývojem četných adenomových polypů tlustého střeva a konečníku, které vystavuje svého nositele extrémně vysokému celoživotnímu riziku vzniku kolorektálního karcinomu (kromě jiných nádorů, především gastrointestinálních). Toto riziko dosahuje prakticky 100 % a nádor se většinou manifestuje v mladém věku (maximum ve 4. deceniu). Genetická mutace je nejčastěji lokalizována na tumor-supresorovém genu APC (autozomálně dominantní forma) nebo MUTYH (autozomálně recesivní forma). Prevalence onemocnění je v Evropě udávána přibližně 1/10 000 až 1/40 000. Riziko kolorektálního karcinomu lze ve většině případů eliminovat pouze správně načasovanou profylaktickou kolektomií. Jakkoli z pohledu celospolečenského stojí toto onemocnění jen za malým zlomkem zhoubných nádorů (cca 1 % kolorektálních karcinomů), z pohledu jednotlivých nemocných a jejich rodin je nutná specializovaná péče založená na široké spolupráci nejen mezioborové, ale také regionální, národní a mezinárodní.

Malá četnost tohoto onemocnění vyžaduje na straně jedné centralizaci péče v zařízeních se zkušenostmi s touto problematikou, na straně druhé sdílení medicínských dat, nejlépe na úrovni celonárodní a mezinárodní. Historie národních registrů sahá do roku 1924 (St. Mark’s Hospital v Londýně), nyní má vlastní registry FAP většina západoevropských zemí.

Primární cíl projektu:

• Systematický sběr dat o nemocných s FAP v participujících centrech a analýza těchto dat.

Sekundární cíl projektu:

• Zlepšení péče o nemocné s FAP vyplývající z centralizace a standardizace péče v participujících centrech.

Další důležité informace:

• Odborný garant: MUDr. Jiří Cyrany, Ph.D. (II. interní gastroenterologická klinika, Fakultní nemocnice Hradec Králové)
• Partneři: 5 specializovaných pracovišť v České republice